ANALISIS PEDIGREE

LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PRAKTIKUM VI

ANALISIS PEDIGREE

(MENGGULUNG DAN MELIPAT LIDAH)

NAMA                       : NUR SAKINAH

NIM                            : H41112293

KELOMPOK            : III (TIGA) B

HARI/TANGGAL    : KAMIS/14 MARET 2013

ASISTEN                   : JULIAR NUR

LABORATORIUM GENETIKA JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2013

BAB I

PENDAHULUAN

1.1    Latar Belakang

Mempelajari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena meskipun manusia diseluruh muka bumi sangat banyak, namun jumlah anggota tiap keluarga umumnya sedikit. Selain itu jangka waktu antara generasi cukupo lama dan adanya faktor agama, moral, kode etik yang tidak memungkinkan untuk membuat suatu  persilangan atau perkawinan yang dikontrol seperti yang dilakukan oleh Mendel pada kacang ercis (Agus dan Sjafaraenan, 2013).

Pola perkawinan manusia tidak mungkin  dimanipulasi, oleh karna itu para ahli genetika harus menganalisishasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi. Hal ini disebut analisis (pedigree) keluarga (Campbell,dkk.,2008).

Untuk melakukan analisis pedigree ini kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu jalan dengan mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah meningal, kemudian menggambarkannya dalam suatu silsilah keluarga (pedigree) (Agus dan Sjafaraenan, 2013).

Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban serta mampu mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen sehingga dapat memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun atau dengan kata lain kita dapat menentukan pola penurunan suatu sifat. Hal inilah yang mendasari dilakukannya percobaan mengenai analisis pedigree tersebut (Sugiarto, 2010).     

1.2    Tujuan Percobaan

Tujuan dari praktikum ini adalah:

Tujuan percobaan mengenai alel ganda adalah sebagai berikut :

1.    Untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah.

2.    Mencoba untuk mangetahui genotipe diri sendiri untuk masing-masing karakter.                                                                                                      

I.3 Waktu dan tempat percobaan                                                                Percobaan ini dilaksanakan pada pukul 14.00-18.15 WITA, tanggal 4 April 2013 di Laboratorium Biologi Dasar Lantai 1, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2008).

   Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun (Suryo, 2008).

               Silsilah fenotipe dominan ditentukan oleh alel dominan A. Dalam silsilah ini, semua genotipe telah disimpulkan.Penyakit Huntington adalah contoh dari gangguan autosomal dominan.Fenotipe adalah salah satu degenerasi saraf, menyebabkan kejang dan kematian dini.Namun, itu adalah penyakit akhir-onset, gejala umumnya tidak muncul sampai setelah orang sudah mulai memiliki anak.Setiap anak pembawa alel normal berdiri sebuah kesempatan 50 persen mewarisi alel dan penyakit terkait. Pola tragis ini telah menyebabkan dorongan untuk menemukan cara untuk mengidentifikasi orang-orang yang membawa alel normal sebelum mereka mengalami timbulnya penyakit ini. Penemuan sifat molekul alel mutan, dan mutasi DNA netral yang bertindak sebagai "penanda" dekat dengan alel yang terkena pada kromosom, telah merevolusi semacam ini diagnosis (Freeman, 1999).

Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell dkk, 2008).

Beberapa Kegunaan Pedigree Analysis (Hinton, 2008) yaitu :

1.	1.   Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2.	2.   Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
3.	3.   Untuk Memperkirakan Penetrance, Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu. 4.   Untuk memperkirakan Expressitivi yaitu derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondii gen tertentu.
5.	5.   Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis. Selain lima kegunaan tersebut, sessenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kekebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana da prasarana.             Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti (Sugiarto, 2010): 1.   =  simbol untuk laki-laki normal 2.   = simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit tertentu. 3.   =  simbol untuk laki-laki normal carier untuk penyakit tertentu. 3.   =  simbol untuk perempuan normal 4.   = simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit atau kelainan           tertentu 5.  =  simbol untuk perempuan  dengan kelainan atau penyakit tertentu. 6.           = simbol untuk perkawinan dengan bukan keluarga. 7. ──  = simbol untuk perkawinan dengan kekerabatan dekat (saudara,                        sepupu, dll). 8.        =   Simbol untuk objek peneliti 9.        =   Simbol untuk yang mati/ letal Karena tidak mungkin memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang akan terjadi. Mereka melakukan hal itu dengan cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orang tua anak pada beberapa generasi (Campbell dkk, 2008).             Kelainan genetik (genetic abnormality) Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia. Penyakit genetik (genetic disorder): penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor  genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia. Kelainan genetik dan penyakit genetik disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel mutan ini bersifat resesif, walau ada juga yang bersifat dominan (Indah, 2011).             Salah satu sifat manusia yang dapat dianalisis dengan pedigree adalah kemampuan menggulung lidah, berikut ini gambar orang yang dapat menggulung dan melipat lidah (Indah, 2011):                       Gambar 1.Melipat lidah                              Gambar 2. Menggulung lidah             Kemampuan menggulung dan melipat lidah adalah sifat yang dapat diturunkan secara genetika, dimana kemapuan ini dikendalikan oleh gen autosomal dominan. Gen autosomal dominan merupakan gen yang dapat mengekspresikan sifat tertentu jika sifatnya dominan terhadap alelnya. Gen yang menentukan kemampuan menggulung dan melipat lidah adalah L dan pasangan alelnya adalah l, jadi kemampuan menggulung lidah dapat terekspresikan jika genotipe suatu individu adalah LL atau Ll, adapun individu yang tidak dapat menggulung dan atau melipat lidah maka genotipenya adalah ll (Suryo, 2008). Contoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin, misalnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen resesif (c) terpaut X yang dilambangkan dengan Xc. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki karena pada wanita hanya akan memunculkan ekspresinya apabila dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam keadaan heterozigot tidak akan menampakkan ekspresinya.Perhatikan contoh peta silsilah di bawah ini yang penurunannya ditentukan oleh fenotip dan genotip sebagai berikut (Sugiarto, 2008) : 1. Laki-laki normal (XY) : I l, II o, dan III s 2. Laki-laki buta warna (XcY) : II p dan III t 3. Perempuan normal (XX) : II m, dan II n 4. Perempuan normal carier (XXc) : I k, II q, dan III r 5.  Perempuan buta warna (XcXc) : III u l k   Catatan: 1.   Gen buta warna adalah gen resesif yang terpaut X dilambangkan Xc sedangkan alelanya yang menyebabkan normal sering tidak ditulis atau juga dilambangkan dengan C sehingga menjadi XC. 2. Sama seperti pada penyakit yang terpaut autosom, dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali, sehingga untuk mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya). Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell dkk, 2008).

BAB III

METODE PERCOBAAN

III.I Bahan

            Bahan yang dugunakan pada percobaan analisis pedigree adalah lidah kepunyaan sendiri.

III.2 Alat

            Alat yang digunakan pada percobaan analisis pedigree adalah alat tulis menulis.

III.3 Prosedur percobaan

            Prosedur percobaan yang dilakukan adalah sebagai berikut :

1.      Lidah sendiri digulung apakah bisa atau tidak dan catat hasilnya.

2.      Lidah sendiri dilipat apakah bisa atau tidak dan catat hasilnya.

3.      Kedua hal tersebut diatas dilakukan pada seluruh keluarga, kemudian silsilah keluarga dibuat dalam catatan.

4.      Tentukan pola penurunan masing-masing karakter.

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV. 1. Hasil

IV. 1.1 Silsilah Pedigree Menggulung Lidah

 

I

        AA                 aa                                   aa                  aa

II

                 AA                                                        bb

III

                    aa                AA               AA               aa      

IV. 1. 2 Silsilah Pedigree Melipat Lidah

I           

      BB                bb                                    bb                  bb

II                                                                                               Keterangan:

                                                                                                  A= Menggulung

             BB                                                         bb

                                                                                                           a= tidak dapat menggulung

                                                                                                  B= Melipat                                                                                                          

III                                                                                                        b= tidak dapat melipat

 

                 bb                 BB                bb                bb

IV.2 Pembahasan

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut.

            Salah satu sifat manusia yang dapat dianalisis dengan pedigree adalah kemampuan menggulung dan melipat lidah. Kemampuan menggulung dan melipat lidah adalah sifat yang dapat diturunkan secara genetika, dimana kemapuan ini dikendalikan oleh gen autosomal dominan. Gen autosomal dominan merupakan gen yang dapat mengekspresikan sifat tertentu jika sifatnya dominan terhadap alelnya.

            Berdasarkan sampel keluarga saya yang berhubungan dengan kelainan menggulung lidah dapat dii hitung persentasenya  sebagai berikut:

Generasi I     : ¼ x 100%  =  25%  AA

Generasi II   : ½ x 100%  =   50 % AA

Generasi III  : 2/4 x 100% =  50% AA

Dari  persentase diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I hanya 25% yang dapat menggulung lidah karena kakek dari  ibu bersifat pembawa sifat yang dapat menggulung lidah sedangkan nenek membawa sifat normal, dan pada generasi ke dua ibu yang bergenotip AA Homozigot menikah dengan ayah yang normal dan menghasilkan 4 anak. Pada generasi ketiga anak pertama perempuan (objek yang diamati) tidak mampu menggulung lidah, dan pada anak ke 2 dan 3 yaitu laki-laki  yang mampu menggulung lidah sedangkan pada anak ke 4 laki-laki tidak mampu menggulung lidah sehingga diperoleh persentase hanya 50% yang mampu  menggulung lidah.

Untuk sampel keluarga yang mampu melipat lidah  memiliki persentase sebagai berikut:

Generasi I    : ¼ x 100% = 25% BB

Generasi II   : ½ x 100% = 50% BB

Generasi III  : ¼ x 100% =  25% BB

Dari  persentase diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I hanya 25% yang dapat melipat lidah yaitu kakek, karena kakek dari  ibu bersifat pembawa sifat yang dapat melipat lidah sedangkan nenek membawa sifat normal, dan pada generasi ke dua sifat itu diturunkan kepada ibu yang bergenotip AA Homozigot menikah dengan ayah yang normal dan menghasilkan 4 anak. Pada generasi ketiga anak pertama perempuan (objek yang diamati) tidak mampu menggulung lidah, dan ke 3 anak laki-lakinya hanya  anak ke 2 yang mampu melipat lidah sehingga diperoleh persentase hanya 50% yang mampu  melipat lidah.

           

BAB V

PENUTUP

V.1 Kesimpulan

Kesimpulan dari percobaan ini ialah :

1.             Analisis pedigree atau analisis silsilah adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik dengan cara memasukkan informasi-informasi penurunan sifat kedalam pohon pedigree.

2.             Genotip melipat dan menggulung lidah penulis adalah resesif, Dari pihak ibu ditemukan gen tersebut, namun tidak ditemukan pada ayah. Karna pada kenyataannya penulis tidak memiliki gen tersebut maka dapat dipastikan penulis lebih dominan mewarisi gen dari ayah yang juga resesif.

V.2 Saran

            Sebaiknya diberikan contoh sifat lain yang dianalisis diagram silsilahnya, janganlah monoton hanya kepada analisis pedigree karakter menggulung dan melipat lidah saja.

DAFTAR PUSTAKA

Agus, Rosana dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun Praktikum Genetika Dasar.           Universitas  Hasanuddin: Makassar.

Campbell, N. A.,J. B. Reece, and L. A. Urry. 2008. BIOLOGI Edisi kedelapan      jilid 3. Erlangga: Jakarta.

Freeman, W.H. 1976. Genetika Evolusi. Copyright Company: Sforza.

 

Hinton, R. B. 2008. The Family History. Reemergence  Of An  Established Tool. Crit Care Nurse Clin North. 20(2):  149-158.

Indah. 2011. Menggulung Lidah. http://ilmu-genetilka-biologi.blogspot.com,          Diakses pada   tanggal 6 April 2013 Pukul 20.00 WITA.

 

Sugiarto, Bowo. 2010. Simbol Silsilah Keluarga. http://www.bowo.staff.fkip. uns.ac.id/files/2010/.../SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.do. Diakses pada tanggal 6 April 2013 jam 21.30 WITA.

Suryo. 2008. Genetika Manusia, Gajah Mada University Press: Yogyakarta